Nükleik asitler yaşamın polimerleridir. DNA, hücresel düzeyde protein sentezine yönelik tüm talimatların ve dolayısıyla hücresel metabolizmanın temellerinin depolandığı kitaplıktır. RNA, çekirdekte depolanan bu bilgilerin kopyalanmasından ve protein materyallerinin bir araya getirildiği ribozomlara taşınmasından sorumludur. İşlevselliklerinden dolayı, bu biyomoleküller yaşam için gereklidir.

Her durumda, DNA’nın işi hücrenin ölümü ile bitmez. Bizi biz yapan genetik bilginin yarısı yavrularımıza aktarılırken diğer yarısı kalan ebeveynden gelir. Kalıtım kalıpları, genetik rekombinasyon ve mutasyonlar yaşama ve dolayısıyla evrimin kendisine yol açar.

Tüm bu öncüllere dayanarak, bugün dikkatimizi insanın (ve diğer canlıların) genetik bilgilerinin çoğunu yoğunlaştıran yapılara odaklıyoruz: kromozomlar. Daha spesifik olarak, sentromerleri derinlemesine araştıracağız bu, adından da anlaşılacağı gibi, bu oluşumun merkezi kısmına karşılık gelir.

Kromozomların özellikleri

Sentromerler hakkında konuşmaya başlamadan önce, kromozomlar üzerine birkaç basit baz oluşturmayı gerekli buluyoruz. Örneğin şunu söyleyerek başlıyoruz: tüm vücut hücrelerimiz tipik olarak diploiddir, yani iki set kromozoma sahip çekirdeklere sahiptir.. Her insan kromozom seti 23 birimden oluşuyorsa, tipik bir somatik (vücut) hücresi toplam 46’ya sahip olacaktır. Bunların yarısı anneden, yarısı babadan gelir.

Diploidy, evrimsel düzeyde son derece yararlı bir durumdur, çünkü belirli bir bölgede babanın kromozomu başarısız olursa, annenin benzer bölgesi eksikliği maskelemeye çalışabilir. Açıktır ki, bu o kadar basit değildir, çünkü baskınlık ve resesivite gibi fenomenler vardır, ancak diploidi birkaç istisna dışında genetik değişkenlikle ilişkilidir.

Diğer yandan, gamet oluşturan hücreler mayoz bölünerek çoğalmalıdır, yani bir ebeveynden 2 eşit hücre (mitoz) meydana getirmek yerine, genetik bilginin yarısı ile 4 hücre oluşturulur.. Böylece yumurta (n) ve sperm (n) birleşip bir zigot oluşturduğunda, yaşamak için ihtiyaç duyduğumuz diploidi yeniden kazanacaktır.

Bunlar, kromozomların işleyişini anlamak için gerekli açıklamalardan bazılarıdır, ancak diğer durumlarda araştırdığımızdan çok daha fazla veriyi boru hattında bırakıyoruz.

Kromozomal yapı

Daha önce fotoğraflanmış bir kromozom gördüyseniz (her zaman mikroskop altında, örneğin insan kromozomu 1’in uzunluğu 0,001 santimetredir), şeklini hızla X harfiyle ilişkilendirirsiniz. Bu yapıyı önceden adlandırılmış sembol olarak anlarsak, biz hızlıca ne olduğunu hayal edebiliyor her bir kromozom 4 kol ve bir merkezden (centromere) oluşur.

Ek olarak, kromozomda uzunlamasına bir kesim yapılırsa, tüm yapıyı oluşturan 2 kardeş kromatidin elde edildiği unutulmamalıdır. Bunlar, DNA ve proteinlere dayalı olarak yapılandırılmış kromonem ve kromomerlerden oluşur.

Centromere nedir?

Az önce özetlediğimiz satırlarda, burada bizi ilgilendiren terimi ilk kez tanıttık: centromere. Bu Kısa bir kolu (p) uzun bir koldan (q) ayıran, yani kardeş kromatidi oluşturan 2 segmentin her birini ayıran kromozom bölgesidir..

Ek olarak, sentromerler, kromozomların mitotik milin liflerine birleşmesinden sorumludur; bu, mitoz sırasında gereklidir, böylece hücrenin genetik bilgisi, ebeveyn hücrenin her iki kutbunda da, daha sonraki bölünme ve yaratma için ayrılabilir. 2 özdeş yavru hücre. Aslında, iş kendi başına kinetokor tarafından yapılır, ancak sentromerin yukarısında yer alır, bu nedenle her iki yapı da ortak bir işlevle kapsanabilir.

Moleküler düzeyde, insan kromozomlarının sentromerinin toplam bir milyon “baz çifti”, yani karşılık gelen azotlu bazları (A, G, C, T) ile 1.000.000 nükleotite sahip olduğu not edilebilir. Bu baz çiftlerinin çoğu, inaktif ve yoğunlaştırılmış bir genetik materyal formu olan a heterokromatin formunda bulunur.

Ayrıca şunu bilmek ilginçtir: Santromerik DNA, bir dizi tekrarlanan kısa kodlamayan diziden oluştuğu için oldukça tekrarlıdır.Başka bir deyişle, genomun diğer kısımlarının yaptığı gibi kopyalanmaz ve proteinlere dönüştürülmezler. Tekrarlanan bilgi içeren bu tip DNA, uydu DNA olarak bilinir ve sentromerlerde bulunan ana nükleik bileşiktir.

Sentromere göre kromozom türleri

Özelliklerinin ötesinde, centromere’nin fiziksel konumu, kromozomlara adlar ve soyadlar atamak için mükemmel bir sınıflandırma kriteri sağlar.. Bu adamlar kısaca aşağıdaki satırlarda size anlatıyoruz.

1. Metasentrik kromozom

Yapılarının tam yarısında neredeyse sentromere sahipleryani X’in merkezinde. Oluşturulan kollar birbirine çok benziyor, bu nedenle kısa (p) ve uzun (q) ‘dan bahsetmek pek mümkün değil.

2. Submakentrik kromozom

Bu zaman, sentromer, şeklin teorik merkezinden biraz daha fazla yer değiştirmiştir. Her iki ucunda da tam olarak yer almıyor, ancak burada büyük ve küçük kollar olduğu açıkça görülüyor.

3. Akrosantrik kromozom

Merkez, teorik merkezden uzaktır. Böylece, kollar aralarında son derece eşitsiz (2’si çok kısa ve 2’si çok uzun).

4. Telosentrik kromozom

Santromer uç noktalardan birine o kadar yakın ki pratikte sadece 2 uzun kol algılanıyor ve hiçbiri kısa değil.. Anlayışımıza göre, sanki yatay yarıda bir kromozom kesilmiş gibi.

Centromere bilmecesi

Hayvanlarda sentromerin doğasını belirlemek son derece zor bir iştir, çünkü oluşturduğu yüksek oranda tekrarlanan DNA’nın bir laboratuvarda analiz edilmesi neredeyse imkansızdır. Diğer yandan, yaşam için gerekli olan kodlama genlerinin “haritalanması” kolaydırBöylece, proteinleri kodlayan spesifik nükleotid dizileri ve baz çiftleri (örneğin AAAGCTTTTAAAG) elde edilir. İnsan genom projesi şuna dayanır: genlerimizi sıralamak ve hangi bazların (nükleotidler) birleşiminin hangi proteine ​​yol açtığını bilmek.

Ne yazık ki, sentromerler çıkmaz sokak. Mevcut metodoloji, ne insanın ne de başka bir hayvanın bu yapıların DNA’sının sıralanmasına izin vermiyor, bu yüzden bugün ulaşılamayan bir milyon baz çiftinden oluşan gerçek bir kara delikle karşı karşıyayız. Bununla birlikte, bazı araştırmacılar bunu küçümsüyor: sentromerler türler arasında oldukça değişkendir, bu nedenle işlevselliklerinin yaşamı anlamak için kompozisyon düzeyinde anahtar olduğuna inanmıyorlar.

Diğer yandan, genler evrenseldir ve belirsizdir. AGC baz üçlüsü belirli bir amino asidi kodlarsa, aynı şeyi insanlarda, sinekte veya balinada yapacaktır. Bu nedenle, genel olarak taksonlar arasında vazgeçilmez evrim mekanizmaları korunduğundan, sentromerik ikilemin bir miktar önemini küçümsemenin bir sonucudur. Her durumda, her şey o kadar basit değildir: sentromerin DNA’sı çok hızlı bir hızda gelişir, ancak yine de hücre yapısı ve bölünmesi işlevselliğini korur. Bu nasıl mümkün olaiblir?

Özet

Ne yazık ki, size bu soruya ve sentromere çalışması yoluyla ortaya çıkabilecek diğer birçok soruya cevap veremiyoruz. Genetikçiler bu yapıyı “genetik bir kara delik” olarak görüyorlar, çünkü bunun bir milyon tekrar eden baz çiftinden (uydu DNA’sı) oluştuğunu biliyoruz, ama biraz daha fazlası. Bu kodlamayan DNA’nın haritalanmasının imkansızlığı işleri çok zorlaştırdığından, yapısı ve yaşayabilirliği bugüne kadar bilinmemektedir.

Her durumda, sentromerlerin kromozomu şekillendirdiğini, hücre bölünmesi için gerekli olduğunu ve belirli alanlarda çok yararlı bir sınıflandırma sistemi sunduğunu biliyoruz. Neyse ki, tüm muammalarını ve sırlarını keşfetmek yalnızca bir zaman meselesi (ve bilimsel ilerlemeler) olacaktır.

Bibliyografik referanslar:

• Ávila Álvarez, S. (2009). Triploid döl analizinden dişi kırmızı abalon halotis rufescens swainson, 1822’de mikro uydu sentromere genetik uzaklık (Doktora tezi, Ulusal Politeknik Enstitüsü. Deniz Bilimleri için Disiplinlerarası Merkezi).
• Centromere, Ulusal Genom İnsan Araştırma Enstitüsü (NIH). 10 Mart’ta https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Centromero#:~:text=Durante%20la%20divisi%C3%B3n%20celular%2C%20los,est%C3%A1n% 20units adresinden erişildi. % 20por% 20el% 20centr% C3% B3mer.
• Centromere, Unioviedo. 10 Mart’ta https://www.unioviedo.es/A.Roca/anexos/03_EL_CENTROMERO.pdf adresinde toplanmıştır.
• Cobian, A. ve Eguiarte Funs, LE (2002). İnsan genomunun yapısı ve karmaşıklığı. Bilimler, (068).
• Esteban Fernández, MDR (1995). Heterokromatinin ortadan kaldırılması ve nematod “parascaris univalens” içinde sentromerin organizasyonu.
• HHMI genomunun “kara deliklerine” yakından bakıldığında. 10 Mart’ta https://www.hhmi.org/news/mirando-de-cerca-los-agujeros-negros-del-genoma adresinde toplandı